記者昨日從港大深圳醫院獲悉，近日該院兒童免疫專科在深圳發現兩例罕見兒童基因缺陷疾病——周期性發熱綜合征，此前國內醫學界尚未有該類兒童疾病的公開報道。由于該病難發現、易誤診，兩位患兒都因為反復發燒而長期被誤用抗生素治療。
國際兒童免疫專家、港大深圳醫院副院長劉宇隆教授呼吁國內兒科界對長期反復發熱的兒童要高度警惕“基因缺陷”的可能性，切勿誤用抗生素。
抗生素會帶來耐藥性和“誤殺”體內的有益菌群，國家衛生部門早已明令慎用，然而今年8歲的深圳男孩貝貝(化名)卻已使用8年。從8個月大開始，他幾乎每個月都會高燒，因癥狀跟常見的呼吸道感染很像，醫生每次都會使用抗生素殺菌。翻開這個男孩厚厚的病歷，診斷全是呼吸道感染，給予抗生素治療。
“持續發熱只是表象，真正的元兇在于基因缺陷。”近日，在港大深圳醫院兒童免疫專科，劉宇隆教授和毛華偉醫生通過臨床和基因診斷，為貝貝找到了8年來反復生病的源頭——周期性發熱綜合征，一種因基因缺陷導致的免疫功能異常疾病。
另一位深圳女孩娜娜(化名)也有著類似的經歷，3歲的她每月都出現40℃的高燒，持續數天，伴有扁桃體化膿等，多家醫院的醫生都診斷為扁桃體炎，給予抗生素治療5~7天后患兒癥狀好轉。
“高熱、扁桃體化膿腫大、血象炎癥指標明顯升高，這些都是兒科門診最常見的臨床癥狀，兒科醫生多不假思索地給出治療方案。要發現潛藏在這些常見癥狀后的基因問題，并非易事。”劉宇隆教授說。
專家
免疫功能異常疾病多被誤診
當貝貝和娜娜的父母帶著孩子到港大深圳醫院普通兒科求助時，醫生很快注意到他們的癥狀具有長期反復發作的異常特征，意識到這很可能并不是常規的兒童呼吸道感染。隨后，他們被轉到兒科下屬的兒童免疫專科。經仔細分析患兒的病歷后，家長被告之孩子可能患有免疫功能異常性疾病。
醫生對他們進行了臨床及基因的診斷，最終確診為周期性發熱綜合征，但兩人分屬不同的亞型：貝貝是家族性地中海熱，娜娜則屬于PFAPA綜合征。主要因為免疫功能異常，引發身體的自身炎癥反應，導致炎癥指標升高，出現發燒、扁桃體化膿等外在癥狀。
毛華偉醫生介紹，周期性發熱綜合征是一組以周期性發熱和局部炎癥為特征的自身炎癥性疾病，通過常染色體隱性或顯性遺傳，可細分為家族性地中海發熱等多種亞型。
據介紹，因在發熱期間，檢驗檢查的炎癥指標水平顯著升高，在未明確診斷前，往往被誤診為細菌感染，而給予抗生素治療。實際上，這類疾病為自身炎癥性疾病，治療方案的制定是完全不同的方向，需要免疫專科根據患兒病情制定長期治療和跟蹤照顧的方案。
據介紹，隨著基因檢測水平的提高，醫學界正越來越多地發現免疫功能異常的疾病，它們往往隱藏在常見的臨床癥狀中，不易鑒別，容易誤診。毛華偉醫生指出，免疫系統是人體的防御“衛士”，負責清除體內的垃圾和消滅入侵的外來病菌，維持正常生理功能，“一旦免疫系統出了問題，容易導致各種系統性疾病，所以醫生遇到不尋常的臨床表現時要考慮背后可能隱藏的免疫功能異常。”
提醒
孩子長期周期性發燒 家長需要警惕
劉宇隆稱，在國內醫學界尚未見報道經基因確診過這類兒童免疫異常性疾病。“希望兒科醫生遇到兒童周期性發燒的情況要高度警惕，切勿輕易當作普通呼吸道感染而長期給予抗生素治療，這對患兒傷害很大。”據介紹，周期的話可能是一個月，兩個月，三個月，不確定。
他稱，大多數患兒在新生兒或幼兒期發病，主要表現為復發性和周期性發熱，發熱持續時間為 1～7天，可伴有多系統炎癥。疾病過程往往為自限性，在間歇期患者完全正常。孩子出現上述情況家長要留心。
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